烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识

《烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识》是中华医学会神经外科学分会发布的重要指导文件，以下是对该共识的详细解读：

一、流行病学特征

1. 发病率与患病率

   • 烟雾病在东亚国家高发，且有一定的家族聚集性。
   • 地域和种族差异显著，亚洲发病率高于欧洲、美洲、非洲和拉丁美洲。
   • 日本是烟雾病发病率最高的国家，我国大陆部分地区的患病率也较高，且近年来有逐渐上升的趋势。
   • 在欧洲和美国，烟雾病的发病率和患病率相对较低。

2. 年龄分布

   • 烟雾病的确诊年龄跨度大，儿童患者多在5~9岁发病。
   • 成人患者的发病高峰因地区而异，存在多个发病高峰年龄段。

3. 性别分布

   • 多数研究显示女性烟雾病患者较多，但我国部分地区的研究结果与此不同，显示出性别分布的差异性。

4. 遗传特征

   • 约12.1%的烟雾病患者有家族史，表明烟雾病存在一定的遗传倾向。
   • 多个基因位点与烟雾病相关，其中环指蛋白213（RNF213）基因突变的研究较为深入。

二、诊断及评估要点

1. 评估内容

   • 全面采集病史，包括性别、年龄、种族、受教育程度、病程、起病方式、症状和严重程度、进展情况等。
   • 进行体格检查，包括肢体肌力、肌张力、震颤、步态异常、共济障碍、吞咽功能、构音障碍、言语功能等体征的评估。
   • 重视患者的认知功能和人格改变等病情。

2. 影像学诊断

   • 数字减影血管造影（DSA）是烟雾病影像学诊断的“金标准”。
   • 头颅CT和MRI可用于评估脑梗死、颅内出血、脑萎缩、脑积水、微出血灶等脑实质损害以及颅底异常血管网。
   • CT血管成像（CTA）或磁共振血管成像（MRA）逐渐成为烟雾病筛查和评估的主要方法。

3. 血流动力学评估

   • 头颅CT灌注成像（CTP）和MRI灌注成像是评估脑灌注的常用技术，用于检测脑血流量、血容量和灌注时间以及侧支循环的评估。
   • 脑血流储备（CVR）的测量通常采用药物负荷试验和二氧化碳激发试验。

4. 诊断依据

   • DSA和MRI/MRA的表现为主要诊断依据。
   • 成人患者具备DSA或MRI/MRA表现加排除合并疾病可做出明确诊断。
   • 儿童患者单侧脑血管病变加排除合并疾病也可做出明确诊断。

5. 鉴别诊断

   • 单侧烟雾病和疑似烟雾病需进行鉴别诊断。
   • 疑似烟雾病诊治可参考烟雾病和烟雾综合征的诊断标准，建议进行全面评估，多模态检查辅助诊断。

三、治疗方法概述

1. 药物治疗

   • 药物治疗主要是预防缺血性卒中的发生及对症处理。
   • 抗血小板药物可降低烟雾病缺血性卒中的复发率，但需注意继发颅内出血的风险。
   • 西洛他唑可改善烟雾病患者的认知障碍。
   • 他汀类药物可能促进烟雾病术后血管再生和侧支循环形成。
   • 烟雾病患者头痛的药物治疗缺乏规范化，使用非甾体类药物治疗是目前的选择。
   • 烟雾病患者规范化抗癫痫治疗暂无循证医学证据，围手术期建议常规使用规范的抗癫痫药物。

2. 手术治疗

   • 血流重建术是烟雾病公认有效的治疗方法，包括直接血流重建术、间接血流重建术及联合血流重建术。
   • 应个体化选择手术方案，把握手术时机，妥善处理伴发动脉瘤。
   • 注意手术资质的认证，年手术量较少的临床中心可将患者转诊至经验丰富的大型医疗中心治疗。

3. 康复治疗

   • 总体参考卒中康复方案，主要包括肢体康复锻炼、缺血预适应等。

4. 预防措施

   • 维持血流动力学稳定、抗血小板治疗、控制血压等有助于预防围手术期并发症。
   • 术后癫痫应尽早药物控制并完善检查。

四、结语

新版《烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识》为临床医生提供了更全面、详细的诊疗指导，有助于提高烟雾病的诊治水平，改善患者预后。但仍需更多研究完善相关内容，推动烟雾病诊疗领域的发展。